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遗传性癌症综合症 |
虽然MD安德森还没有确定所有类型癌症的遗传原因，但MD安德森癌症中心确实知道可以从父母传给孩子的几种基因变化或突变，并增加一个人患上这种疾病的风险。这些变化被称为遗传性癌症综合征。
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症
继承的最常见类型的乳腺癌是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）。HBOC是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。BRCA基因遗传突变的女性在其一生中患乳腺癌和卵巢癌的几率高于不携带突变的女性。BRCA基因中具有遗传突变的男性在其一生中患乳腺癌和前列腺癌的机会更高。此外，一些家庭的胰腺癌，黑色素瘤和其他癌症的发病率较高。
考登综合症
Cowden综合征（CS）的特征是多种肿瘤样生长和某些癌症的风险增加。大多数CS患者发生皮肤和粘膜的小的，非癌性生长或错构瘤，但这些生长也可发生在肠道或脑中。患有CS的个体患乳腺，子宫和甲状腺的良性和恶性肿瘤的风险也增加。CS与PTEN基因的突变有关。
遗传性非息肉病性结直肠癌综合征（Lynch综合征）
HNPCC或Lynch综合征的特征在于早发性结直肠癌和子宫（子宫内膜）癌以及其他结肠外肿瘤。Lynch综合症是由DNA错配修复基因（MLH1，MSH2，MSH6或PMS2）的突变引起的。一种名为MuirTorreSyndrome的变种与某些皮肤肿瘤的风险增加有关。第二种变体称为Turcot综合征，与某些脑肿瘤相关（与FAP不同）。
遗传性白血病和血液系统恶性肿瘤综合征
近年来，研究人员发现了大约十二种遗传性基因突变，这种突变可导致白血病和相关血液疾病，如骨髓增生异常综合征，急性髓性白血病和再生障碍性贫血。虽然尚未完成对白血病患者的大规模研究，但医生估计约有5-10％的白血病病例是遗传性的。有疾病家族史的白血病患者应该考虑进行基因检测，以了解他们的疾病是否具有遗传成分。该信息可能会影响患者的治疗计划。遗传性白血病诊所应该看到疑似患有这些疾病之一的MD安德森患者。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）
家族性腺瘤性息肉病（FAP）或加德纳综合征是一种结肠癌易感综合征，其中数百至数千个癌前结肠息肉（称为腺瘤）在整个胃肠道中发展（主要在结肠和直肠中，但也在胃和小肠中）。
衰减性FAP（AFAP）是一种较轻微的FAP，与结肠癌风险增加有关，但结肠息肉数量较少。加德纳综合征与FAP中典型的息肉数量相关，但也与骨瘤（骨的良性肿瘤）和软组织肿瘤（称为desmoids）有关。第二种变体称为Turcot综合征，与某些脑肿瘤相关（与Lynch综合征不同）。所有形式的FAP都与APC基因的突变有关。
Li-Fraumeni综合症
Li-Fraumeni综合征（LFS）是一种罕见的遗传病，其特征是患多种癌症的风险增加。LFS中发生的癌症可以在儿童期，青春期或成年期诊断出来。大多数患有LFS的个体被发现具有TP53基因的突变。与LFS相关的最常见癌症类型包括：
1、软组织肉瘤（脂肪，肌肉，神经，关节，血管，骨骼或深层皮肤肿瘤）
2、乳腺癌
3、白血病
4、肺癌
5、脑部肿瘤
6、肾上腺癌
VonHippel-Lindau病
VonHippel-Lindau病（VHL）是一种多系统疾病，其特征是血管异常生长（称为血管母细胞瘤或血管瘤）。血管母细胞瘤可能发生在视网膜，大脑的某些区域，脊髓和神经系统的其他部位。其他类型的肿瘤可在肾上腺，肾和胰腺中发展。患有VHL的个体患某些类型的癌症，特别是肾癌的风险也较高。几乎所有患有VHL的个体都发现VHL基因突变。
多发性内分泌肿瘤
多发性内分泌肿瘤（MEN）综合征得名，因为它们使人易患内分泌腺瘤。内分泌系统由腺体组成，这些腺体将激素分泌到血液中，控制体内的许多过程。内分泌系统有助于调节情绪，生长发育和新陈代谢，以及性功能和生殖过程。
受MEN综合征影响的内分泌系统的主要腺体是垂体,甲状腺,甲状旁腺,肾上腺和胰腺。目前，有两种不同的MEN综合征：MEN1和MEN2。在某些方面，这两种综合症是相似的，但存在重要的差异。 |
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老挝元素制药仿制的卡马替尼作为一种口服的高选择性小分子MET抑制剂，于2020年5月6日被美国FDA批准上市。最重要的是，卡马替尼是FDA批准针对局部晚期或转移性MET14跳跃突变的非小细胞肺癌患者的首款靶向药。就在2020年美国癌症研究协会年会上，卡马替尼作为肺癌新一代MET靶向药可谓风光无限，成绩突出！初治患者DCR达96.4%，卡马替尼一线治疗效果突出。
在AACR大会上公布了II期临床试验的研究数据，共纳入97例MET 14跳跃突变或MET扩增的晚期NSCLC患者，给予卡马替尼治疗。结果显示在初治患者中，独立评审委员会评估的客观缓解率为67.9%，疾病控制率为96.4%。研究者评估的ORR为60.7%，DCR为96.4%。 |
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